墨菲最后在书中写道，目前尚没有权威数字统计显示到底有多少人因DNA证据出错而蒙冤受指控甚至入狱。

我们不仅要教导学生，还要培训实验室负责人。自由放任埋下抗体祸根 2016-07-20 06:00 · brenda 一位细胞生物学家使用抗体标记了他和同事正在寻找的蛋白质，但前提是他们确定使用合适的抗体进行标记。

抗体是生物医学研究实验的必备物品，一些研究人员一年能用100种不同的抗体。只有22%的青年科学家会去验证内部生产的抗体，57%的直接给商业抗体通行证。去年夏天，504位研究人员参加了由全球生物学标准协会（GBSI）进行的一项在线调查。与标注了错误物质不同，错误使用抗体可能绑定不止一个目标，或者根本没有标记任何物质。在职业建议、网络培训和职业道德指导中，OITE建议一站式购买。

但所占比例非常低的原因是科学家使用抗体的年限和他们从哪里获得这些抗体。科学家在用抗体进行实验。夫妇一方为罗氏易位携带者往往流产率也非常高，若为同源罗氏易位，更会面临无法生育的困扰。

针对目前PGD/PGS存在的问题，贝康医疗研发了胚胎植入前染色体检测试剂盒，基于高通量测序技术对体外受精的胚胎进行染色体检测，挑选染色体正常的胚胎植入到子宫，以提高试管婴儿的成功率。荧光原位杂交技术（Fluorescent In Situ Hybridization，FISH）:利用荧光标记的DNA探针，与分裂间期或中期细胞杂交，对染色体进行检测。按不同发展阶段又分为先兆流产、难免流产、不全流产、完全流产。而造成染色体病的原因，是父母受精卵的新发突变或者是父母自身的异常遗传至子代导致。

我国目前已经建立起初步的遗传咨询培训体系，由中国遗传学会遗传咨询分会举办的遗传咨询师培训班也已举办多届，国家卫生计生委能力建设和继续教育中心也于2016年正式将遗传咨询职业技能资质认证提上日程，相信会有越来越多的患者能从中受益。2.流产组织染色体异常，该异常遗传自夫妇其中一方：这类患者侯孝贤若打算继续怀孕，建议做产前诊断。

核型分析可以从宏观上分析23对染色体一些可见(5M~10M)的染色体异常情况，但是对于小于5M的结构异常就无法发现。芯片技术（Array CGH或SNP Array ）: 一种基于芯片平台的全基因组DNA拷贝数变化分析技术。虽然流产物染色体异常发生率较高，但仅有6.2％是由父母遗传来的，其余绝大部分是在配子形成时的减数分裂过程中，或胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色体组合发生错误所致。21三体综合征即典型的染色体非整倍体疾病，它是由于人体21号染色体多了一条导致的疾病，患者多表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。

我国一般人群中染色体异常的比例约位0.47%，而复发性流产史者染色体异常率明显高于一般人群，平均为4.7%。尽管准确度较高，但是技术本身操作过程较繁琐，工作量大，且细胞培养存在失败的可能，一次统计分析的细胞数不超过50个。平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减，基本上无遗传物质的丢失，所以对个体的发育一般无严重的影响。目前的染色体病超过500多种，这些染色体异常往往会导致自然流产、出生缺陷和携带者。

研究人员发现，根据母亲年龄和发生妊娠丢失的时间不同，流产物染色体异常占50％~80％，母亲年龄越大、发生流产的时间越早其流产物染色体异常的可能性就越大。与荧光原位杂交技术（FISH）相比，具有更高的分辨率和灵敏度，全基因组覆盖，一次能检测23对染色体。

生育年龄的增加与生育能力下降、不育以及流产率密切相关。染色体结构异常除了已发现的多种染色体微缺失为重复综合征外，临床上较常见的有平衡易位（发生率约为1/500~1/1000）、罗氏易位。

染色体异常检测技术核型分析：将待测的细胞的染色体按照固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。若夫妻一方为倒位携带者，那么正常生育健康后代的可能性仅有一半，若有后续生育计划，建议做产前诊断。非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成异常配子，这类配子彼此结合或同正常配子结合，产生各种非整倍体细胞。遗传咨询与生育指导遗传咨询是主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务，以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。高通量测序技术（Next-generation sequencing technology，NGS）：高通量测序技术又称下一代测序技术，能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本。严重者生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病。

我国的《医学遗传学》第3版中也曾对1863例有染色体异常的自然流产胚胎的各类异常进行过统计（一）发现与遗传信息传递相关的新的非编码RNA，特别是长非编码RNA及其功能。

2. 基于数据提取和分析的计算与算法评价。3．油气领域中的大规模非凸优化问题的高效算法。

2.个别单细胞进化成细胞群（肿瘤）的进化机制。（二）大气复合污染生成的关键化学过程。

三、2016年度拟资助研究方向（一）重点资助的研究方向。针对我国大气污染源排放已做了大量的研究，但缺乏对已有源清单的质量和不确定性的系统综合分析，一些关键源（如氨、生物质燃烧、非道路机动车排放、人为矿物颗粒物）的清单还很不全面、不确定性还很高，有关中国大气污染源清单的研究还较分散、缺乏系统性的集成与校验。个性化价值测度理论与方法。（二）大气多尺度物理过程与大气复合污染的相互作用。

1. 应用新技术深入解析血管稳态失衡在重大疾病中的作用及分子机制。（三）遗传和表观遗传因素以及应激等环境因素对神经环路可塑性的作用及其调控机制。

以生理性的学习和记忆为研究对象，联合应用光遗传学、电生理、基于工具病毒的神经环路示踪技术、全脑尺度神经环路重建技术、分子遗传学技术、在体钙成像等多项技术，在分子-突触-细胞-环路等多个水平上，解析学习和记忆的神经环路结构、功能特征及分子细胞机制。重点资助吸入暴露为主诱发特定机体损伤的靶器官和靶组织模型研究，鼓励细颗粒物所致靶器官和靶组织的分子致病机理研究，关注细颗粒诱发的呼吸和心血管等系统功能异常的生物学基础及其相关疾病发生发展的分子机制。

研究大数据环境下的价值度量方法、价值创造理论和社会化协同机制，如社会化价值的分配原理与理论，多维度价值度量方法，价值共创理论及协同机制，基于大数据的服务模式创新等。结合多频率声波测井实验数据，验证算法的正确性与有效性，进一步提高声波测井法提取地球物理储层参数的精度。

2．大数据资源治理机制与管理。（三）非可控性炎症恶性转化的动态网络调控规律。该计划是针对国家重大战略需求和重大科学前沿两类核心基础科学问题，结合我国具有基础和优势的领域进行重点部署，凝聚优势力量，形成具有相对统一目标或方向的项目群，并加强关键科学问题的深入研究和集成，以实现若干重点领域和重要方向的跨越发展。细胞内部转录调控的系统生物学也可用进化理论来阐明。

通过1-2个培育项目、1个重点支持项目优先资助大气纳米颗粒物化学组分测量原理与技术及大气新粒子化学组成。拟资助集成项目5-6项，直接费用的平均资助强度不超过200万元/项。

对于有很好的创新学术思想和研究价值，有良好的研究基础和成果积累，且对重大研究计划总体目标有较大贡献的申请项目，将以重点支持项目予以资助。（三）大气细颗粒物的健康危害效应。

大气复合污染来自于多种污染源排放的气态和颗粒态一次污染物，以及经系列的物理、化学过程形成的二次细颗粒物和臭氧等二次污染物。2016年度主要以培育项目和重点支持项目的形式予以资助。